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罕见病，又被称为“孤儿病”，多为先天性疾病或者遗传性疾病。“小胖威利综合征”、“渐冻人症”等都属于此类。
罕见病之所以罕见，是因为发病率非常低。但目前全球发现的罕见病已经超过7000余种，占人类已知疾病的10%。由此可见，罕见病，并不罕见。
据数据统计，中国罕见病患者超过2000万，70%的罕见病在儿童期就已经发病。因此，儿童期的诊断至关重要。对于罕见病的有效防治，需要早发现、早诊断、能治疗。
“常见的”几种罕见病
1.白化病
是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。
2.肢端肥大症
是脑下垂体因增生或肿瘤而导致生长激素分泌过多，由此而导致的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤纹理增粗，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加，寿命缩短。发病率6～18人/百万。
3.特发性肺动脉高压病
是一种罕见的心血管病，发病率每年1～2人/百万，女性发病率较高。60%的患者表现为呼吸困难、气喘、胸痛等，病情严重的出现心包积液，导致右心衰竭，只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。
4.苯酮尿症
是一种常染色体隐性遗传病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，临床表现为智力低下，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。新生儿患病的机率约是5万分之一，一年约有6～7个患有此种病症的新生儿出生。
5.线粒体病
是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变，丧失了原有的功能，使能量合成受阻，从而出现一系列的症状，常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。
这些罕见病最近也常听到
01
小胖威利综合征
又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征，是一种罕见的遗传性疾病。新生儿期主要特征为严重肌张力低下、喂养困难、外生殖器发育不良，婴幼儿期后食欲亢进、过度肥胖、学习障碍及脾气暴躁。
02
黏多糖贮积症Ⅰ型
属于溶酶体贮积症的一组疾病，由于人体细胞溶酶体内黏多糖水解酶的活性减低或丧失，导致黏多糖贮积而多器官组织的损伤。多表现为粗糙面容、头大、前额突出、眉毛浓密、眼睛突出；关节僵硬；身材矮小，2～3岁生长几乎停止；肝脾增大；智力落后等。
03
戈谢病
即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，临床表现会有较大的差异。主要表现：生长发育落后于同龄人；肝脾进行性肿大，尤以脾大更明显；骨和关节受累，可见病理性骨折；皮肤表现为鱼鳞样皮肤改变；语言障碍、行走困难、惊厥发作等。
04
21羟化酶缺乏症
常见的一种先天性肾上腺皮质增生，主要表现为：女性患者外生殖器有不同程度男性化；雄激素水平增高；身材比同龄儿童高，骨龄提前；皮肤色素沉着。男性患者表现为非促性腺激素释放激素（GnRH）依赖性性早熟，阴茎增大，阴毛生长，但是睾丸和促性腺激素仍停留在青春期前水平。
05
低磷性佝偻病
一种以血磷低，骨痛，肢体乏力为主要特点的疾病，患儿一般发病早，出生不久即有低血磷，多在1周岁左右开始出现类似维生素D缺乏佝偻病的骨病变，下肢畸形常为引起注意的最早症状，但病情轻者多被忽视；严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的活动性佝偻病、表现为严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈骨痛，有些病人可因骨骼疼痛乃至不能行走。
难确诊
是罕见病患者遭遇的第一重困难
由于罕见病病情罕见、单一疾病患者人数极少，医生尤其是基层医院对罕见病的识别和诊断能力不足，制约了罕见病诊疗能力的提升。
治疗疾病的第一步是正确诊断，难确诊是罕见病患者遭遇的第一重困难。
中国罕见病联盟发布的《2020中国罕见病综合社会调研》显示，在参加调研的2万余名患者中，15.5%的患者需要经历1—4年确诊，5%的患者需要经历5—20年确诊，平均确诊时间为4.26年。其中，42%的患者还经历过误诊。
为了提升罕见病的诊疗能力，2018年，国家卫健委、科技部、工信部等五部门联合印发了《第一批罕见病目录》，121种疾病被列入罕见病目录，首次明确了罕见病的病种，让罕见病诊疗有据可依。2019年2月，国家卫健委印发了《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，遴选了罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院组建了全国罕见病诊疗协作网，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，以发挥优质医疗资源辐射带动作用，提高我国罕见病综合诊疗能力。2019年10月我国开展了罕见病病例诊疗信息登记。2020年2月，全国罕见病诊疗协作网办公室正式成立。一系列政策的实施让我国的罕见病诊疗规范度不断提升。
从“有药可用”，到“有药可选”
罕见病组织病痛挑战基金会联合市场调研机构弗若斯特沙利文发布的《2023中国罕见病行业趋势观察报告》(以下简称《观察报告》)指出，近5年，我国罕见疾病药物上市数量呈现明显上升态势。此外，在2022年国家医保谈判新增的7种罕见病药品中，首个视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)的创新药品伊奈利珠单抗注射液谈判纳入医保，脊髓性肌萎缩症(SMA)的口服药利司扑兰也成功进入医保目录。
《观察报告》指出，截至目前，基于《第一批罕见病目录》，103种药物在中国上市，涉及47种罕见病；其中73种药物在中国被纳入医保，涉及31种罕见病。
罕见病
防治要坚持预防为主
“出生缺陷病种繁多复杂，共有8000多种，其中相当大的比例是罕见病。”国家卫健委妇幼健康司司长宋莉说，目前我国产前筛查机构数量已达4800多家，产前诊断机构达到498家，新生儿遗传代谢病筛查在很多省市的新生儿疾病筛查机构已经得到普及。
宋莉指出，罕见病要从源头进行防控。我国采取三级预防措施防治出生缺陷，通过婚检、产检、新生儿筛查等实现关口前移，从“生命起点”把好关，做到早发现、早干预、早治疗，降低罕见病发生率。
“在90%以上的罕见病得不到解决的情况下，预防是最经济有效的健康策略。”国家卫健委副主任于学军也表示。(陕西百姓健康)
编辑：邱融融